Sevgili çocuklarımız ve ailelerimiz,

Dünyada ortak ve uluslararası bir yapılanma şeklinde yaklaşık bir yıl önce hız kazanan Nöromusküler hastalıkların farmakolojik ajanlar yani ilaçla tedavi çabaları üzerine son güncel bilgileri vermek istiyorum. Tedaviye yönelik olarak birçok hastalıkta gelişme vardır, ancak bunlar içinde en belirgin olanları şunlardır:

1. Duchenne musküler distrofisi (DMD). Öncül girişimler 2009 da başlamıştır. Bu süre içinde 90-100 hastalık bir deneyim oluşmuştur. Bilindiği üzere ülkemizin de yer aldığı exon 51 atlama projesi birinci yılını doldurmaktadır. DMD114117 kod no lu bu çalışma grubunda yer alan diğer ülkeler, İngiltere, Fransa, Almanya, İspanya, Hollanda, Belçika, İsrail ve Avustralyadır. Tüm grupta yerden 6 saniyenin altında kalkabilen toplam 53 hasta alınmıştır. Plasebo ( gerçek ilaca benzer ancak etkinliği yok) kontrollu bu çalışmada ilk yılını bitiren hastaların hepsi gerçek molekülü alacak şekilde DMD 114349 no lu faz III çalışmasına kaydırılmaktadır. Biz de bu aşamada Sağlık Bakanlığından olur alma evresindeyiz. Bu projenin devam etmesi, kullanılmakta olan molekülün tedavi değeri olabileceği anlamına gelebilir. Eğer böyle olmasa idi Nöromusküler hakemler çalışmayı durdururlar ve devam etmesine izin vermezlerdi. Buradan yola çıkarak DMD 114044 no lu yeni bir faz II başlamaktadır. Bu, yine placebo kontrollu olarak bu kez en az 75 metre yürüyebilen çocukların dahil edileceği iki yıllık bir projedir. Ülkemiz bu araştırmaya da katkı verecektir. Etik kurul izinleri alınmış olup dosyamız son onay için yine Sağlık Bakanlığı yetkililerindedir. Ayrıca ABD’de bağımsız bir ekson 51 atlama projesi süregelmektedir, ancak burada sadece Amerikalı hastalar alınmaktadır. Bu aşamada yinelemekte yarar vardır: ekson 51 atlatılması DMD hastalarının %18’i için geçerlidir. Halihazırda ekson 45 ve ekson 53 için faz I (yani uygun doz araştırılması) için İsveç’te 4-6 hastada deneme yapılmaktadır. Yakında bu moleküller de klinik uygulama bulabilir. Ekson atlama teorik olarak tüm DMD’li çocukların %70’Inde uygun olabilir. DMD geninde delesyon/duplikasyon saptanmayan hastalarımızın yaklaşık yarısında ‘’stop’’ mutasyon bulunma olasılığı vardır. Bu grup için düşünülen molekül halihazırda PTC-124 (Ataluren) olup yeni bir çalışma protokolu gelmektedir, zira bir önceki projede bu maddenin etkinliği tam olarak gösterilememiştir. Bir olasılıkla ülkemiz de bu son çalışmada yer alacaktır. 4-5 yaştan büyük tüm vakalar (ekson atlama tedavisi gerçek olsa bile) düşük dozda steroidleri almaya devam edeceklerdir.

2. Konjenital musküler distrofi (CMD): Burada izlememiz gereken ilaç adayı selegelline’in uzak bir türevi olan Omigapildir. Birden fazla CMD türü vardır ve Omigapil’in birçok CMD formu için klink kullanım alanı bulma ümidi ortaya çıkmıştır. Bunlar arasında Merosin-pozitif ve Merosin- negatif CMD ile kollajen VI eksikliği ile beliren Ullrich hastalığı vardır. Bu grup hastalarda klinik denemeler henüz başlamamıştır.

3. Spinal musküler atrofi (SMA): SMA’nın ilaçla tedavi çabaları en az 10 yıllıktır. Hafif formlarında valproik asit, salbutamol, karnitin kullanılabilir. SMA I için henüz ilaç olarak bir gelişme yoktur. Tüm SMA tipleri için güncel olarak akılda tutulması gereken Trophos isimli maddedir. Bu molekül halen Avrupa’nın çeşitli ülkelerinden gelen 150 SMA-II ve SMA-III vakasında ortak bir çalışma çerçevesinde denenmektedir. Kullanım süresi henüz bitmediği ve araştırma sonlanmadığı için sonuçların açıklanması bakımından erkendir.

4. Friedreich Ataksisi: Bu hastalıkta mutlak surette yüksek dozda ko-enzim Q10 kullanılmalıdır. İleride gelişecek kalp kası tutulumunu engelleyebilir.

5. Diğer hastalıklar: Tedaviye yönelik çalışmaların hız kazandığı diğer hastalıklar arasında Myotonik distrofi, Huntington koresi, Kistik fibrosis gibi farklı gruplardan olanlar vardır. Gen tedavisi ya da kök hücre araştırmaları da süregelmekle birlikte henüz hastaya yönelik belirgin gelişme elde edilmemiştir.

Özellikle ekzon atlama araştırmaları Nörogenetik Tıbbına yeni bir heyecan ve soluk getirmektedir. İlk aşamaları başarı ile geçen ekson 51 atlama hususu yeni gelecek çalışmalar için ümit vericidir.

Bu arada unutulmaması gereken hastalarımızın düzenli ve sürekli Fizik-Tedavi Rehabilitasyon programlarını aksatmamaları ve elden geldiğince hareketli bir yaşam sürdürmeleri esasıdır. Spor yapıldıkça kas dokusu içindeki genç hücrelerin uyanıp doku tamirine katkıda bulundukları günümüzde kabul gören bir düşüncedir. DMD hastalığı için uygun gören ailelerimiz düşük dozda steroid kullanmaya devam edebilirler.

Hastalarımız eskiden olduğu gibi Ankara’da Hacettepe Sağlık Bİlimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü ile Istanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı içinde bulunan Fizyoterapi Ünitesinde bulunan ulusal kayıt sistemine kayıt yaptırmaya devam etmelidirler. Bir kez kayıt olmak yeterlidir. Geleceğe yönelik hasta alımları uluslarası standartlara uygun şekilde bu tabandan olması yine üyesi olduğumuz Treat-NMD prensipleri gereğidir. Tüm bu girişimler Sağlık Bakanlığı’nın onayı iledir. Etik ve idari izinlerimiz normal işlemler doğrultusunda mevcuttur. Tüm moleküller ülkemizde lisans alana kadar tedavi şemasında bulunan çocuklarımız sigortalıdır. Zaten ciddi, yani hayati tehlike arz eden yan etki görülmemektedir.

Hasta çocuklarımızın tedavileri için özenle ve ince bir duyarlıkla çalışmakta olan tüm Sağlık Personeline ve özellikle projelerde aktif rol alan araştırma yürütücüsü arkadaşlarıma teşekkür ediyorum.

Bir önceki bilgilendirmemiz Ekim 2011 de Hacettepe Çocuk Hastanesi Salonlarında sözel olarak gerçekleşmişti. Bu yazdıklarımı bir ara bülten olarak kabul ediniz. Önümüzdeki sonbaharda sizlerle yeniden birlikte olmak ve en son durumu birlikte gözden geçirmek dileğimizdir. Destekleriniz için hepimizin minnet duygularını ifade etmek isterim.

Saygılarımla,

Prof. Dr. Haluk Topaloğlu