Fetal Serebral Ventrikülomegali ve Nörolojik Takibi

Serebral ventriküllerin atriyum düzeyinde (≥10 mm) genişlemesi olarak tanımlanan fetal serebral ventrikülomegali, doğum öncesi nörogörüntüleme ile tanımlanan en yaygın fetal nörolojik bozukluklardan biridir. Çeşitli çalışmalar atriyum düzeyinde 10 mm'den büyük ventrikülleri ventrikülomegali olarak tanımlamaktadır ve şu şekilde alt sınıflandırmalara tabi tutmaktadır: hafif 10-12 mm, orta 13-15 mm ve şiddetli 15 mm'den fazla. Kafa içi basınç artışının fetal semptomları kesin olarak belirlenemese de, fetal hidrosefali terimi bazen şiddetli ventrikülomegali ile birbirinin yerine kullanılır; ancak BOS akışında tıkanma ve makrosefali olduğuna dair kanıt olduğunda bu daha uygun olabilir. Ventrikülomegali ilerleyici olabilir, stabil kalabilir veya gerileyebilir.

Ventrikülomegali nedenleri:

• Normal bir gelişimsel varyant;
• Dejeneratif durumlar (inme, metabolik hastalık, konjenital enfeksiyon, genetik bozukluklar)
• BOS akışının engellenmesi (akuaduktus stenozu gibi yapısal malformasyon veya önceki kanama gibi edinilmiş etiyolojiler)
• BOS'un bozulmuş emilimi (önceki kanama veya enfeksiyon)
• Artan BOS üretimi (koroid pleksus papilloması)
• Lateral ventriküllerin boyutunu ve şeklini bozan yapısal anormallikler (serebral disgenezi)

Prognoz

Birçok çalışmada fetal ventrikülomegali şiddetinin artmasıyla birlikte anormal nörogelişim riskinin arttığı tanımlanmıştır. Hafif ventrikülomegalisi olan fetüslerin kontrollere göre benzer performans gösterdiğini, orta ve şiddetli derecede ventrikülomegalide ise 12 ve 18. aylarda daha düşük performans göstermektedirler. Şiddetli ventriküler dilatasyonu olmayan izole vakalarda bile, standartlaştırılmış araçlarla seri değerlendirmelerle yakın gelişimsel gözetim önem taşımaktadır.

Doğum Öncesi Perinatal Yönetim

Ayrıntılı ultrasonun ardından ilgili anomalileri ve altta yatan patolojiyi değerlendirmek için tüm ventrikülomegali vakalarında mümkün olan yerlerde fetal beyin MRG'si yapılmalıdır. Fetal beyin MR'ının bulunmadığı durumlarda mümkünse ultrason çekilmelidir. Fetal nöroloji konsültasyonu, belirtildiği gibi, nörogörüntüleme (ultrason ve fetal MRI), genetik ve enfeksiyon testlerine dayalı prognoz ve yönetimi tartışmak üzere fetal tıp uzmanları ve genetik danışmanlık ile işbirliği içinde planlanmalıdır. Maternal seroloji ile CMV ve toksoplazmoz için enfeksiyon taramasının yanı sıra amniyosentez yapıldığında amniyotik sıvının PCR testi yapılmalıdır. Hastalara, karyotip ve kromozomal mikrodizi ile yapılan genetik testlerin potansiyel değerinin yanı sıra genetik testlerin (örn. amniyosentez, kordon kanı veya doğum sonrası testler) potansiyel zamanlaması konusunda da bilgi verilmelidir. Hedeflenen paneller veya tam ekzom dizilimi ile daha gelişmiş genetik testler, özellikle izole olmayan ventrikülomegali için mümkün olduğunda düşünülmelidir. Şiddete, eşlik eden anormalliklere ve beklenen doğum sonrası bakım ihtiyaçlarına göre Pediatrik Nöroşirürji, Neonatoloji, Genetik ve/veya Perinatal Palyatif Bakım ile doğum öncesi konsültasyonu değerlendirilmelidir.

Seri prenatal ultrasonlar mevcut ulusal ve/veya yerel kılavuzlara göre gerçekleştirilmelidir (ilk takip ultrasonu stabil bulguları göstermek için, diğeri üçüncü trimesterin sonlarında). İlerleme riski yüksek olan (örn. intraventriküler kanama, akuaduktus stenozu, beyin hasarı veya malformasyonlar) ve makrosefali ile birlikte ilerleyici veya ciddi ventrikülomegalisi olan izole olmayan vakalarda daha sık ultrason yapılması gerekmektedir. Doğumun zamanlaması, yeri ve şekli, ciddiyeti veya ilerlemeyi, ilişkili anomalileri, genetik veya bulaşıcı test sonuçlarını ve acil müdahale ve yenidoğan yoğun bakım için beklenen ihtiyacı dikkate alarak değerlendirilmelidir.

Doğum Sonrası Öneriler

• Nörogörüntüleme ve Testler
• Kranial ultrason, herhangi bir derecede fetal serebral ventrikülomegalisi olan tüm vakalarda, ideal olarak doğumdan sonraki ilk haftada, doğum sonrası yapılmalıdır.
• Orta ila şiddetli fetal ventrikülomegali için, doğumdan sonraki ilk birkaç haftada yenidoğan beyin MRG'si (varsa 3 Tesla) yapılmalıdır. Hafif ventrikülomegali hastalarında, nörolojik tabloya veya doğum sonrası ultrason muayenesine göre kara verilmelidir.
• Görüntüleme sonuçlarına ve yenidoğan klinik muayenesine dayalı olarak genetik test ve danışmanlık planlanmalıdır.
• Doğum öncesi bir etiyoloji tanısı konmamışsa veya anne serolojisi sonuçlarına bakılmaksızın amniyosentez yapılmamışsa, doğumdan sonraki 3 hafta içinde idrar sitomegalovirüs (CMV) PCR yapılamalıdır. Konjenital CMV tanısı hem tedaviyi hem de sonucu etkileyebilir. Toksoplazma ve diğer bulaşıcı nedenler, vaka bazında klinik şüpheye dayalı olarak değerlendirilmelidir.
• Standart bakımın bir parçası olarak henüz yapılmadıysa, tüm konjenital ventrikülomegali vakalarında işitme taraması yapılmalıdır.

Nörogelişimsel Takip

Konjenital enfeksiyonları, genetik veya sendromik tanıyı düşündüren özellikleri değerlendirmek için doğum hastanesinde ayrıntılı neonatal muayene yapılmalıdır. Hidrosefali endişesi varsa acil beyin cerrahisi konsültasyonu istenmelidir.

İlk birkaç ayda Pediatrik Nöroloji uzmanı tarafından takip yapılmalı; zamanlama klinik duruma, görüntüleme bulgularına, ventrikülomegali altta yatan etiyolojiye, bölgesel erişim ve kapasiteye göre belirlenmelidir.

İzlemde iyi psikometrik özelliklere sahip standartlaştırılmış değerlendirmelerin kullanılması ideal olacaktır. Gelişimsel değerlendirme için önerilen bir program, 6 ay, 12 ay, 24 ay, okul öncesi yaşta ve daha sonra okul çağında yapılmalıdır.

Yenidoğan sonrası dönemde takip görüntülemesi, ilerleme riski, altta yatan etiyoloji, baş çevresi büyümesi ve klinik semptomlara göre kişiselleştirilecektir.

Klinik ve test sonuçlarına dayalı konsültasyonları değerlendirin: Beyin Cerrahisi, Oftalmoloji, Odyoloji, Genetik, Enfeksiyon Hastalıkları, Palyatif Bakım, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon, Fiziksel, Mesleki ve Konuşma terapisi.

Fenotipe ve zaman içindeki klinik gidişata dayalı ek genetik ve biyokimyasal testleri düşünün.