Kas Hastalıkları (Nöromusküler Hastalıklar) Nedir?
İlerleyici kas zayıflığı, kas kısalıkları, kontraktürlerin oluşturduğu deformiteler(şekil bozuklukları) sonucu oluşan fonksiyon ve aktivitelerde yetersizlik yaratan hastalık grubunun genel adıdır. Çoğu genetik (ırsi, kalıtımsal) geçişli olan hastalıkların pek çok tipi vardır, bugün için kesin tedavisi olmayan hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları önemli yer tutmaktadır.
Nöromusküler Hastalıkların Genel Sınıflandırılması
Motor nöronu tutan hastalıklar
Sma Tip1
Sma Tip2
Sma Tip3
Sma Tip4
Az görülen diğer hastalıklar
Periferik siniri tutan hastalıklar
HMSN Tip1
HMSN Tip2
HMSN Tip3
Az görülen diğer hastalıklar
Sinir-kas kavşağını tutan hastalıklar
Myasthenia Gravis
Az görülen diğer hastalıklar
Kasları tutan hastalıklar
Musküler Distrofiler
Konjenital Musküler Distrofiler
Myopatiler
Myotoniler
Dermatomyozit-Polimyozit
Endokrin Myopatiler
Az görülen diğer hastalıklar
Motor nöronu tutan hastalıklar
Omurilikte ön boynuz hücrelerinin anormalliği sonucu kasları çalıştıran emir (impuls) omurilikten sinirlere, kaslara ulaşamaz ve kaslar zayıflar ve erime (atrofi) meydana gelir. Genetik geçişli bu hastalık, yeni doğmuş bebekte belirtiler verebileceği gibi yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Bulgular bebeklikte genellikle kas zayıflığı, kaslarda gevşeklik, nefes alıp vermede güçlük ve hareketlerde yetersizlik şeklinde, çocuk ve yetişkinlerde ise kas zayıflığı, eklem hareketlerinde kısıtlanmalar, ayakta durmada güçlük ve yürüyememe şeklindedir Bu hastalıklar [Sma Tip1(Werdnig-Hoffman), Sma Tip2(İntermediate tip), Sma Tip3(Kugelberg-Welander), Sma Tip4 vd].
!!! Sma Tip 1 hastalarının solunum problemleri ciddidir, aylık doktor ve fizyoterapi kontrollerine getirilmesi önemlidir.
Periferik siniri tutan hastalıklar
Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinirlerdeki anormallik sonucu diz bölgesi ve altındaki kaslarda (bacak-ayak çevresi) ve ellerde başlayan zayıflık ve yetersizlikle karekterizedir. 20'li yaşlara kadar görülen genetik geçişli bu hastalıkların, bazı tiplerinde ellerde ve ayaklarda duyu (his) bozukluğu görülebilir. Bulgular genellikle zayıflık, yorgunluk, ayakta şekil bozuklukları, yürümede güçlük, ellerde şekil bozuklukları ve zayıflıklar şeklindedir Bu hastalıklar [HSMN (Charcot-Marie-Tooth): HMSN Tip1, HMSN Tip2, HMSN Tip3 vd).
!!! Bu hastalık grubunda el ve ayaklarda duyu (his) azalması/kaybı olabilir, çocukların özellikle ayaklarını kontrol ediniz, sıcak ve soğuktan koruyunuz, dar ayakkabı yada küçülmüş cihazları kullanmaktan kaçınınız.
Sinir-kas kavşağını tutan hastalıklar
Omurilikten kaslara emir iletiminde, sinir-kas birleşimindeki anormallik sonucu meydana gelir. Bazı kasları yada tüm kasları içine alan zayıflık ve yorgunlukla karekterizedir. Genellikle 0-40 yaş arasında görülür, göz kaslarında şikayetler, gün içerisinde/sonunda yorgunluk belirgin olabilir ve istirahatle geçen zayıflık görülmektedir (Myasthenia Gravis vd).
!!! Hastalar aşırı yorulmamalı, günlük yaşamda ve egzersizler sırasında düzenli dinlenme araları verilmelidir.
Kasları tutan hastalıklar
Kaslardaki anormallik sonucu, hafif belirtiler veren tipleri yanı sıra, şiddetli özüre kadar yol açan ve yaşam süresini azaltabilen çeşitleri de vardır. Genellikle 20'li yaşlara kadar ortaya çıkan bu grupta, kas zayıflığı, eklemlerde ve duruşta (özellikle omurgada) bozukluklar, hareketlerde güçlük, çabuk yorulma, solunum sistemine bağlı yetersizlikler, yürüme ve merdiven çıkmada güçlük şeklindedir. Bu hastalıklar [Musküler Distrofiler(Duchenne, Becker, FasioSkapuloHumeral, Limb-Girdle, Distal, Emery-Dreifuss), Konjenital Musküler Distrofiler (merosin(+), merosin(-), Walker-Warburg, MEB vd.), Myopatiler(central core, minicore, nemaline, metabolik tipler, mitokondrial hastalıklar vd.), Myotoniler, Dermatomyozit-Polimyozit, Endokrin Myopatiler]
!!! Düzenli olarak hastanelerdeki farklı bölümlerdeki (pediatrik nöroloji-nöroloji, ortopedi, göğüs hastalıkları, fizyoterapi, beslenme, vd) kontrollerinizi yaptırmanız çok önemlidir, bu şekilde hastalıklara rağmen daha iyi yaşam kalitesine ulaşabiliriz.
KAS HASTALIKLARI NASIL OLUŞUR?
Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Sadece mikroskopla görebileceğimiz küçüklükte olan bu hücreler bir araya gelerek dokuları, dokular organları, organlar sistemleri, sistemler de vücudu meydana getirirler. Her hücrenin içinde çekirdek adı verilen, hücreyi kontrol eden ve yöneten bir yapı bulunur. Bu yapının içerisinde saç renginden boy uzunluğuna, kan grubundan cinsiyete kadar pek çok bilgiyi barındıran kromozomlar vardır. Her insanda 23 çift yani toplam 44+XX/XY adet kromozom bulunur. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı babadan gelir ve bu kromozomların 2 tanesi cinsiyeti belirler.
ERKEK XY---------(X kromozomu anneden, Y kromozomu babadan gelir)
KADIN XX---------(X kromozomu anneden, X kromozomu babadan gelir)
Kromozomlar DNA adı verilen kimyasal moleküllerden oluşurlar. DNA zinciri üzerinde pek çok gen dizilmiştir. Kalıtımsal her karakter ve fonksiyon için bir çift gen bulunur. Bu genler, protein adı verilen insan hücrelerinin temel yapı taşlarına ait genetik şifreleri ve bilgileri taşırlar. Farklı genler farklı bilgilerden sorumludurlar. Örneğin; göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu ile ilgili bilgiler birbirinden farklı genlerin taşıdığı şifreli kodların içinde saklanır. Bazen genin üzerinde bulunan bu şifreler silinir ya da bozulur. Gen görevini yerine getiremez. Oluşan bu bozukluklar çocuklara geçebilir ve hastalıklara neden olabilir.
Kas hastalıkları genetik yolla geçen bir grup hastalıktır. Anne, baba ya da her ikisinde bulunan ve hastalık taşıyan genlerin çocuklara aktarılmasıyla pek çok hastalık meydana gelebilir. Aynı ailede birden fazla kişi hastalıklı genleri taşıyor olabilir.
Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygınlığı kas hastalıklarının görülme sıklığını arttıran en önemli faktördür.
Bazen ailesinde hastalık olmayan kişilerin çocuklarında da kas hastalığı görülebilir. Bu durum genlerde kendiliğinden olan mutasyonlar (gen yapısında meydana gelen ve hastalıklara yol açabilecek değişikliklerdir) sonucunda oluşur. Bu genetik bozukluklar, üç yolla çocuklara aktarılabilir.
X kromozomuna ya da cinsiyete bağımlı geçen hastalıklar
Bu hastalıklar çocuğun cinsiyetini belirleyen X kromozomu üzerinde bulunur. Sadece erkek çocuklar etkilenir, kız çocukları taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda hastalık belirtileri gözlenmez ancak doğacak erkek çocuklarına hastalığı geçirme ihtimalleri vardır. Taşıyıcı bir annenin her hamileliğinde doğacak erkek çocukların hasta olma ihtimali %50'dir. Hasta babanın oğulları sağlam, kız çocukları taşıyıcıdır. Duchenne Musküler Distrofi, Becker Musküler Distrofi, Skapuloperoneal Musküler Distrofi bu şekilde geçen hastalıklara örnektir.
Otozomal Resesif Geçişli Hastalıklar
Anne ve babanın her ikisi de bozuk geni taşır. Kız ve erkek çocuklar eşit oranda etkilenir. Doğacak çocukların %25'inde hastalık oluşma riski vardır. Kuşaklar boyunca hiç belirti vermeden seyredebilir ancak akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini arttıracaktır. Limb-Girdle tiplerinin çoğu, Konjenital Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi'lerin büyük bir kısmı bu yolla geçen hastalıklara örnektir.
Otozomal Dominant Geçişli Hastalıklar
Çocukların bazılarında bu hastalıkların görülebilmesi için anne ve babanın yalnızca birinin taşıyıcı olması yeterlidir. Kas hastalığı her kuşakta hiç atlamadan görülür. Her iki cinsiyet eşit olarak etkilenir. Doğacak çocukların hasta olma ihtimali her bir doğumda %50'dir. Myotonik Musküler Distrofi, FasioSkapuloHumeral Musküler Distrofi, Oküler Musküler Distrofi bu yolla geçen hastalıklara örnektir.
İLK BELİRTİLER NELERDİR?
• Motor gelişimde gerilik (Başını tutamama, geç yürüme, yürüyememe...vs.)
• Kaslarda gevşeklik
• Eklemlerde artmış ya da azalmış hareket
• Yerden kalkmada ve merdiven inip çıkmada zorluk
• Sık düşme
• Yürüyüş bozuklukları, koşmada yetersizlik veya koşamama ( Parmak uçlarında ya da paytak yürüme vs)
• Çabuk yorulma
• Uzuvlarda (kol ve bacaklar) ve omurgada şekil bozuklukları
HASTALIĞIN BAŞLICA ETKİLERİ NELERDİR?
İskelet kaslarındaki ilerleyici zayıflık klinik pek çok problemin temelini oluşturur. Kalıtımsal özellik taşıyan ve çoğunlukla ilerleyici olan bu hastalıkların çeşitlerine göre kas zayıflığının dağılımı ve şiddeti farklılık gösterebilir. Örneğin; Duchenne Musküler Distrofi'de ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar etkilenirken, Myotonik Musküler Distrofide yüz, ayaklar ve boynun ön tarafındaki kaslar tutulur.
Kas zayıflığının neden olduğu en büyük problem kişinin aktivite ve fonksiyonlarını yerine getirme yeteneğindeki kayıplardır. Özellikle kalça çevresindeki kasların ilerleyici zayıflığı yerden kalkma, yürüme ve merdiven inip çıkma gibi pek çok fonksiyonel aktivitede yetersizlik geliştirerek, kişinin yaşam kalitesini ve bağımsızlık düzeyini olumsuz yönde etkileyecektir.
İlerleyici ve yaygın kas zayıflığı sonucunda vücut düzgünlüğü bozulabilir. Özellikle eklem çevresindeki kaslarda oluşan kuvvet dengesizliği nedeniyle bazı kaslarda kısalma ve buna bağlı olarak sıklıkla ayak bileği, diz ve kalça eklem hareketlerinde kısıtlanmalar meydana gelebilir. Gövde kaslarındaki zayıflığın artması, çocuğun desteksiz olarak bir tarafa yığılıp oturması nedeniyle omurgada skolyoz adı verilen eğrilikler oluşabilir. Yürüme yeteneğini kaybeden hastaların uzun süre aynı pozisyonda kalmasına bağlı olarak bu kısıtlanmalar ve omurgadaki eğrilik hızla ilerler. Eklemlerde genelde bükülme tarzında kalıcı şekil bozuklukları oluşabilir. Hastalıkların çoğunda kollar bacaklara göre daha az ya da hastalıkların geç dönemlerinde etkilenir.
Hastalar yürüme yeteneğine sahipken de skolyoz adı verilen bu eğrilikler gelişebilir.
Kas zayıflığının başlama yaşı her hastalığa göre farklılık gösterir. Duchenne Musküler Distrofide zayıflık 2-6 yaşları arasında başlarken; Konjenital Musküler Distrofi ve Spinal Musküler Atrofide çocuk yaygın kas zayıflığı ve kalıcı şekil bozuklukları ile dünyaya gelebilir. Solunum problemleri Duchenne Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi, Myotonik Musküler Distrofi ve Amyotrofik Lateral Sklerozda ciddi boyutlarda olabilir.
Kas hastalıklarında ve özellikle Duchenne Musküker Distrofide şişmanlık önemli bir problemdir.
Şişmanlık vücut ağırlığının olması gerektiğinden daha fazla olmasıdır. Hareketliliğin azalması, yürüme yeteneğinin kaybı, steroid kullanımı ve hatalı beslenme alışkanlıkları nedeniyle şişmanlık gelişebilir.
Hasta kilo aldıkça hareket etme yeteneği azalır, solunum problemleri daha da artar.
KAS HASTALIKLARINDA FİZYOTERAPİ-REHABİLİTASYON
Günümüzde ileri tetkik yöntemleri sayesinde kas hastalıklarının pek çoğu genetik olarak tanımlanmış böylece tedavileri konusunda umut verici aşamalar kaydedilmiştir Ancak bütün bu ilerlemelere rağmen pek çok farklı çeşidi olan kas hastalıklarını tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi yoktur. Hastalıkların ilerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarıdır. Bu uygulamalar ile birlikte bazı hastalıklarda uygun ilaç kullanımları, cihaz ve cerrahi yaklaşımlar da gerekli olabilmektedir.
Kas hastalıklarında fizyoterapi rehabilitasyon yaklaşımlarının amacı çocuğun ve ailesinin yaşam kalitesini yükseltmektir. Buna yönelik olarak yapılan uygulamalar şunları kapsar:
1- Kas kuvvetinin korunması veya kuvvet kaybını geciktirmek,
2- Kaslarda meydana gelebilecek kısalıkları ve eklemlerdeki bozulmaları önlemek,
3- Solunum problemlerini önlemek,
4- Yürüme aktivitesini mümkün olduğu kadar uzun süre devam ettirmek,
5- Aileyi eğitmek,
6- Hastalığın farklı dönemlerinde eklemi desteklemek, korumak, fonksiyonu artırmak amacıyla uygun araç-gereç ve cihazlardan yararlanmak,
7- Fonksiyonel kapasiteyi artırmak.
Fizyoterapi rehabilitasyon uygulamalarının başarılı olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeli, hastanın fonksiyonel kapasitesini, sorunlarını ve ihtiyaçlarını belirlemeli ve buna yönelik tedavi programını planlamalıdır.
FİZYOTERAPİ ve REHABİLİTASYON UYGULAMALARINDA KULLANILAN YÖNTEMLER NELERDİR?
Kas hastalıklarının fizyoterapi-rehabilitasyonunda farklı fizik tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. Bu yöntemler:
EGZERSİZ TEDAVİSİ: Tedavide en etkili yöntem egzersizdir. Ancak egzersizin doğru ve düzenli yapıldığı sürece etkili olacağı unutulmamalıdır. Kas hastalıklarında kullanılan başlıca egzersizler.
Germe egzersizleri: Bu hastalıklarda özellikle kalça, diz ve ayak bileği çevresindeki kaslarda meydana gelen kas kısalıkları eklemlerin hareket miktarını kısıtlar. Hastalığın ilerleyişi ile artan kısalıklar sonucu eklemlerde geri dönüşsüz bozulmalar meydana gelir. Özellikle yürüme yeteneğinin kaybından sonra kas kısalıklarındaki artış ve eklemlerdeki bozulma hızlı ilerler ve çocuğun pozisyonlanması zorlaşır. Bunlara engel olabilmek amacıyla erken dönemden itibaren germe egzersizleri düzenli ve etkili bir şekilde yapılmalıdır. Ayak bileğini korumaya yönelik olarak pek çok hastada gece cihazları kullanılmaktadır. Gece splintleri adı verilen bu cihazlar ayak bileği çevresindeki kasların korunmasında çok etkili olmaktadır. Cihaz uygulaması ile beraber germe egzersizleri ile beraber germe egzersizlerinin düzenli yapılması sonucu ayak bileği korunabilir.
Kuvvetlendirme egzersizleri: Kas hastalıklarında kas kuvvetinin korunmasında en etkili yöntem kuvvetlendirme egzersizidir. Egzersizler hastaların kendi özelliklerine ve kas kuvvetlerindeki zayıflama oranına göre özel olarak planlanır. Kuvvetlendirme egzersizlerinin başarılı olabilmesi için dikkat edilecek konular şunlardır:
1-Egzersiz yapılırken çocuğun tam katılımı sağlanmalı, çocuğun yorgun ve isteksiz olduğu zamanlarda yapılmamalıdır.
2-Hastanın yorgunluğuna dikkat edilmelidir. Kas hastalarının normal çocuklardan daha erken yorulacağı unutulmamalı egzersizler yapılırken sık dinlenme araları verilmelidir.
3-Eğer çocuk hareketi yapamıyor veya bir kısmını yapabiliyorsa yardım edilmeli, hareketin tamamlanması sağlanmalıdır.
4-Egzersizler fizyoterapistinizin önerdiği sayılarda, düzenli ve doğru bir şekilde yapılmalıdır.
Solunum fizyoterapisi: Kas hastalığı olan çocuklarda solunum problemleri görülebilir. Solunumla ilgili en sık karşılaşılan sorunlar; sık sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, nefes darlığı, hırıltı, öksürme ve balgam çıkarmada zorluk ve uyku sırasında görülebilen solunum sıkıntılarıdır. Solunum fizyoterapi yöntemleri ile kas hastalarında görülen solunum problemleri kontrol altına alınabilmektedir.
Solunum problemleri kimlerde ve ne zaman görülebilmektedir?
Bu sorunun cevabı kas hastalıklarında oldukça farklı bir seyir gösterebilmektedir. Örneğin, Spinal Muskuler Atrofi Tip II (SMA Tip II) tanısı ile izlenen hastalarda yaşamın ilk yıllarında (1-2 yaş) yoğun solunum desteği gerekirken; Duchenne Muskuler Distrofi, Limb-Girdle Muskuler Distrofi veya SMA Tip III olan hastalarda solunum sıkıntısı 15-20 yaşları arasında görülebilmektedir.
Kas hastalığının tipine göre hastada görülen solunum problemleri değişiklik gösterebilir.
Kas hastalarında solunum sıkıntılarının nedenleri nelerdir?
Nefes aldığımızda, soluduğumuz hava aracılığı ile burun, ağız ve nefes borusundan gelen oksijen, öncelikle sağ ve sol ana bronş olarak ikiye ayrılan ve giderek daha çok dallanan hava yolları ile akciğerlere ulaşmaktadır. Akciğere gelen oksijen burada gerçekleşen gaz değişimi ile vücudumuza dağılmaktadır . Havanın akciğerin içine hareket etmesi için gereken iş, solunum kasları tarafından yapılmaktadır. Bu işte en önemli görevi karın içinde yer alan kubbe şeklindeki diafragma kası üstlenir. Diafragmanın yanı sıra, kaburgalar arasında yer alan kaslar, boyun ve omuz kasları da nefes alma işlemine yardımcı olur. Kas hastalığı olan çocuklarda vücuttaki diğer kaslarda görülen kas zayıflığı, diafragma ve kaburgalar arasındaki solunum kaslarını etkileyerek, akciğerlere alınan hava miktarını azaltmaktadır.
Kas hastalığı olan kişilerde görülen kas zayıflığı, solunum kaslarını da etkiler. Akciğerlere normalden daha az hava ve oksijen girer.
Nefes verdiğimizde, vücutta üretilen karbondioksit dışarı atılır. Nefes verme işlemi normal şartlarda kas gücü kullanılmaksızın gerçekleşir. Ancak, öksürme ve hapşırma sırasında, karın ve sırt kaslarının kasılmasına gerek vardır. Kas hastalığı olan çocuklarda karın, sırt ve üst havayolu kasları zayıflar. Bu zayıflık, yeterince güçlü bir şekilde öksürmelerini engeller.
Kas hastalarında öksürme gücü azalır.
Kas hastalığında, kas zayıflığına bağlı olarak omurgada eğrilikler (skolyoz) görülebilir. Bu eğrilikler, akciğere giren havayı azaltmakta ve göğüs kafesi her iki tarafta aynı şekilde genişleyememektedir.
Omurgadaki eğrilikler, akciğere giren havayı azaltır.
Akciğere giren hava miktarının azalması (yani akciğerin hacmindeki azalma) ve göğüs kafesinin nefes alma ile gerekenden daha az genişlemesi, vücuda oksijen alınımı azaltmakta ve akciğerlerde küçük atelektaziler (hava yolunun kapanması) meydana gelmektedir.
Üst solunum yolu kaslarında görülen zayıflık, zaman zaman yiyeceklerin akciğere kaçmasına neden olur. Yiyeceklerin akciğerin içine kaçması, öksürük, nefes darlığı, hırıltı ve ateş ile kendini gösteren akciğer enfeksiyonlarına yol açar.
Yiyeceklerin akciğere kaçması, akciğer enfeksiyonu geçirilmesine neden olabilir.
Sağlıklı bireylerde uyku sırasında üst havayolları rahattır ve oksijen kolaylıkla akciğerlere ulaşır. Ancak, kas hastalarında üst havayolu kaslarında görülen zayıflık, uyku sırasında geçici olarak solunum durmasına neden olabilir. Geceleri görülen bu sıkıntılar, hastaların sabahları başağrılarının olmasına ve hastanın gün içinde uykulu olmasına yol açabilir.
Solunumla ilgili sorunları azaltmak için neler yapmak gerekir?
Solunum kaslarını doğru ve ekonomik (az enerji harcayarak) kullanmak amacı ile kolaylıkla yapabileceğiniz solunum egzersizlerinden yararlanabilirsiniz. Solunum egzersizleri, solunum kontrolü, derin solunum egzersizleri ve incentive spirometre (veya triflow) denilen alet ile yapılan egzersizleri kapsar.
Solunum kontrolü: Göğüs kafesinin alt kısmının rahat hareketi ile sakin bir şekilde nefes alınıp verilmesidir. Kas hastaları diafragma kasını iyi kullanamadıkları için omuzlarını kullanarak nefes almayı alışkanlık haline getirmektedirler. Bu nedenle, omuzlarınızı gevşek bırakarak ve göğüs kafesinizin alt kısmı ile nefes aldığınızda solunum için daha az enerji harcayacak ve daha az yorulacaksınız.
Solunum kontrolünü uygulamak rahat nefes almanızı sağlar.
Solunum kontrolünü sırtınızı destekleyerek oturma pozisyonunda ve yatar pozisyonda çalışabilirsiniz. Elinizi göğüs kafesinin ortasında yer alan iman tahtası denilen kemiğin alt ucuna yerleştirerek sakin ve rahat bir şekilde nefes alıp verin. . Bu hareketi doğru bir şekilde yaptıysanız, göğsünüze yerleştirdiğiniz elinizin çok hızlı hareket etmemesi ve çok fazla miktarda yukarı kalkmaması gerekir. Ayrıca solunum kontrolünü yaparken hiç yorgunluk hissetmemeniz gerekmektedir.
Her gün kısa bir sürede olsa solunum kontrolü yapmaya çalışın. Size verilen egzersizler sırasında yorulma veya nefes darlığı, gereğinden daha sık soluk alıp verilmesine neden olur. Bu durumda dinlenmek için solunum kontrolünü kullanabilirsiniz.
Derin solunum egzersizleri: Solunum kontrolünü yapabilen kas hastalarında, derin solunum egzersizleri akciğere alınan hava miktarını artırmada oldukça etkilidir. Bu egzersizler aynı zamanda akciğerlerde oluşabilecek atelektezileri (havayolu kapanmalarını) önlemekte de etkilidir. Derin solunum egzersizleri burundan alınan derin nefesi takiben, ağızdan uzun sürede verilen nefesi kapsar. Bu egzersizleri karın bölgesine ve göğüs kafesinin farklı bölümlerine yapmak mümkündür. Derin solunum egzersizlerinin 10 kez yapmak göğüs kafesinin alt kısmını genişletecektir. Ancak, kas hastalarında yorgunluktan kaçınılması önemli olduğu için, derin solunum egzersizlerini kaç kez ve nerelere yapacağınız solunum fizyoterapistiniz tarafından belirlenmelidir. Ayrıca herbir solunum egzersizi sonrası hastaya göre belirlenen kısa bir dinlenme süresi vermek yorgunluğu azaltacaktır.
Derin solunum egzersizleri akciğerlere giren hava miktarını artırır.
Derin solunum egzersizleri kas hastalarına incentive spirometre veya triflow olarak bilinen basit solunum aletleri ile de uygulanabilir. Bu aletler özellikle çocuklar için ilgi çekici olmakta ve kolaylıkla kullanılabilmektedir. İncentive spirometre ile egzersiz yaparken, her bir egzersiz sonrası dinlenme için ara verilmesi önemlidir.
Derin solunum egzersizlerini yaparken ve incentive spirometre ile çalışırken ara ara dinlenmek gereklidir.
Öksürme tekniği: Akciğer enfeksiyonu geçiren ve balgamı olan hastalarda etkili öksürme tekniğinin kullanılması gerekir. Öksürme tekniğini uygularken bir koltuğa oturunuz. Derin bir nefes alıp, bir miktar tutunuz. Sonra karın kaslarınızı kasarak bir kez öksürünüz. Ardarda gelen öksürükten kaçınınız. Öksürük sonrası solunum kontrolü yaparak, dinleniniz.
Güçlü bir şekilde öksürmek için, öksürmeden önce derin nefes almayı unutmayınız.
Postural drenaj: Öksürme ile balgam çıkarmakta güçlük çekiyorsanız, solunum fizyoterapistinize başvurarak diğer balgam çıkarma yöntemleri arasından sizin için en uygun olan hakkında bilgi almanız gerekmektedir.
Çıkardığınız balgamın miktarı, rengi ve kokusunda bir değişiklik olduğunda ve ani başlayan nefes darlığınız olduğunda solunum yolu enfeksiyonu geçiriyor olabilirsiniz. Bu durumda antibiyotik ve nefes açıcı ilaç kullanmanız gerekebileceğinden, hemen doktorunuza başvurunuz. Akciğer enfeksiyonu geçirdiğiniz dönemde ilaç tedavisinin yanısıra, balgam çıkarmanızı kolaylaştıran yöntemlerden de yararlanmanız gerekmektedir.
Balgam çıkarmakta güçlük çekiyorsanız, solunum fizyoterapistinden sizin için uygun olan balgam çıkarma yöntemini öğreniniz.
Omurganın düzgünlüğünü korumaya yönelik cerrahide solunum fizyoterapisi: Duchenne muskuler distrofili hastaların yarısında omurgadaki eğriliklerin düzeltilmesine yönelik cerrahi işlemler yapılmaktadır. Bu işlemlerle eğriliğin düzeltilmesi akciğerlere giren hava hacminin azalmasını önlemektedir. Ancak cerrahi yapıldığı dönem öncesinde ve sonrasında, yoğun bir şekilde solunum egzersizleri yapılması gerekir.
Omurgayı düzeltmek için yapılacak cerrahi öncesi ve sonrasında derin solunum egzersizlerinin yapılması çok önemlidir.
Kas hastalarında sağlıklı beslenme önemlidir. Hastanın şişmanlaması diafragmanın hareketini kısıtladığı için istenmeyen bir durumdur. Kilo alma solunum sıkıntısını artırır ve özellikle geceleri ani solunum durmasına neden olur. Bu nedenle şişman hastanın kilo vermesi, solunum sıkıntısını rahatlatır. Solunum sıkıntısı fazla olan çocuklarda noninvaziv mekanik ventilasyon (dışarıdan burun veya ağıza bağlanan maske ile akciğerlere hava veren solunum cihazı) uygulaması ile hastanın daha kolay ve yorulmadan nefes alıp vermesi sağlanabilir.
Aşırı şişmanlık rahat nefes alıp vermenizi engeller.
Sonuç olarak, size en uygun solunum fizyoterapisi yöntemlerini öğrenmeniz ve bunları size fizyoterapistinizin söylediği şekilde uygulamanız daha az sıklıkta enfeksiyon geçirmenizi ve daha rahat nefes almanızı sağlayacaktır.
ELEKTRİK STİMÜLASYONU: Kas hastalıklarında kas kuvvetini korumak amacıyla son yıllarda denenmiş bir yöntemdir.
SICAK UYGULAMALAR: Kas hastalıklarında özellikle germe egzersizleri öncesinde sıcak uygulamalar önerilebilir. Aileler tarafından sık gündeme getirilen bir konu hamam, kaplıca ve şifalı suların kullanımı olmaktadır. Sıcak suyun kaslar üzerinde oluşturabileceği olumsuz etkiler nedeniyle kaplıca ve şifalı sular önerilmemektedir.
Kas hastalıklarında kullanılacak sıcaklık uygulamaları doktor ve fizyoterapistinizin önerileri ve kontrolü altında yapılmalıdır.
HİDROTERAPİ (Havuz Tedavisi): Su içinde suyun kaldırma kuvveti sayesinde daha kolay hareket yapılabilir. Bu özellik kas hastalarının kas zayıflığı nedeniyle su dışında yapamadığı bazı hareketleri su içerisinde yapmasını kolaylaştırır. Özellikle egzersiz yaptırmanın zor olduğu küçük çocuklarda su içindeki oyunlar çok yararlı olmaktadır.
Su içerisinde ve dışında çocuğun güvenliğinin sağlanmasına önem verilmesi gereklidir. (havuzda şişme kolluk ve simitler yerine yelekler kullanılmalıdır!)
ORTEZ(SPLİNT) UYGULAMALARI: Vücutta uzuvları korumak, desteklemek, yapamadığı harekete yardımcı olmak veya istenmeyen hareketi engellemek amacıyla çeşitli materyallerden yapılan aletlerdir. Ortez uygulamaları kas hastalıklarının tedavisinde önemli yer tutar. Her hastanın ihtiyacına göre planlanan bu uygulamalarda doğru zamanlama çok önemlidir.
Kas hastalarında ayak bileği ekleminin düzgünlüğünü korumak amacıyla ayak bileği cihazları, ayakta tutmaya yönelik olarak ayakta durma cihazları veya omurga düzgünlüğünü devam ettirmeye yönelik olarak korseler kullanılabilir. Bu ortezlere karar verebilmek için hastalar mutlaka düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.
Ortez uygulamalarının başarısı doğru zamanlama ve uygun ortezin seçimine bağlıdır.
ÇOCUKLUK ÇAĞI SİNİR VE KAS HASTALIKLARINA ORTOPEDİK YAKLAŞIM
Çocukluk çağında görülen kas ve sinir hastalıkları, hem hastanın kendisi, doktorları ve özellikle aileler açısından çok ciddi sorunlar oluşturabilir ve bu gurup hastalıkta tedavi bir ekip yaklaşımı olmalıdır. Bu ekibin merkezinde öncelikle hasta ailesi olmalıdır. Ailenin çevresinde, tıbbi yaklaşım pediatrik nörolog, fizyoterapist ve ortopedik cerrahtan oluşan bir üçgen şeklinde oluşur. Bu üçgenin bir ayağının dahi aksaması, hastlara verilen hizmetin kalitesinde ciddi azalmalara neden olacaktır.
Ortopedik yaklaşım, öncelikle hastanın yaşam kalitesinin yükseltilmesini ve bakımının kolaylaştırılmasını hedefler. Öncelik sırasına göre listeler isek, hastanın yürümesini engelleyen yada zorlaştıran deformiteler düzeltilmeli, hastanın mümkün olduğunca uzun bir süre yürümesi / ayakta durabilmesi sağlanmalı ve son olarak, yürüme kapasitesini kaybetmiş çocuklarda düzgün ve ağrısız oturma, ve kolları bağımsız olarak kullanabilme sağlanabilmelidir. Burada, bu amaçlara ulaşmak için yapılabileceklere kısaca bir göz atalım.
Yürümenin ve ayakta durmanın sağlanması:
Kas hastalarının yürüme ve ayakta durma kapasiteleri öncelikle hastalıkları tarafından belirlenir. Bacaklarında yeterli kas gücü bulunmayan çocuklarda cerrahi yada diğer tedaviler ne kadar yoğun uygulanırsa uygulansın, tam bir başarı elde etmek mümkün olmayabilir. Ancak, özellikle çeşitli nedenlerle o ana kadar olan tedavileri ihmal edilmiş bir grup hastada, zaman içinde çocukta yeterli kas gücü ve kontrolu gelişmesine rağmen ayak, diz ve kalça deformiteleri / kontraktürleri nedeniyle ayağa kalkmanın çok zor, hatta imkansız hale gelebildiği görülmektedir. Bu hastalarda, öncelik çocuğun ayağa kalkmasına ve eğer kullanılacak ise, cihazlanmasına engel olan deformitelerin düzeltilmesi olmalıdır. Genel eğilim düzeltmelere ayaklardan başlanmasıdır. Bu seçimde, muhtemelen ayak deformitelerinin rehabilitasyona en az cevap veren sorunlar olması da etkendir. Çocuğun ayak tabanlarına etkin olarak basabilmesi iyi bir cihazlamanın anahtarıdır. Ortopedik yaklaşım daha sonra diz ve kalça deformitelerine yönelir. Diz ve kalça deformitelerinin de cerrahi çözümler gerektireceği baştan belli olan çocuklarda, tüm bacak sorunları tek bir seansta adreslenebileceği gibi, evrelendirilmiş, yani önce ayaklar, sonra gerekirse dizler, sonra gerekirse kalçalar şeklinde bir yaklaşım da geçerli olabilir. Bu konuda karar, yukarıda belirtilen ekip içinde tartışılarak alınmalıdır.
Yürümenin / ayakta kalmanın uzatılması
Yukarıda olduğu gibi, burada da hastalığın özelliklerinin belirleyici olduğunu belirtmeliyim. Ancak bazı çocuklarda, yürüme kapasitesi devam etmesine rağmen, hastalığın ilerlemesi bu özelliklerinin devam ettirilmesini engelleyecek sorunların ortaya çıkmasına neden olabilir. Burada en önemli etken, hastalığın bütün kas gruplarını aynı anda ve eşit olarak tutmamasıdır. Örneğin; ayağı içe döndüren kaslar, dışa döndürenlere göre daha geç yada daha hafif etkilenebilir. Bu durumda çocuğun ayağının içe doğru dönerek deforme olması kaçınılmaz olacaktır. Aynı sorun, ayağı aşağı bastıran kaslar ile yukarı kaldıran kaslar arasındaki, yada dizi düz tutan ve büken kaslar arasındaki dengesizliklerde de ortaya çıkar. Bu hastalrda cerrahi yaklaşım, deforme edici kas grubunun kuvvetinin azaltılarak diğer grupla eşitlenmesi, yada bazı durumlarda deforme edici kas kuvvetinin başka bir bölgeye nakledilmesi ile çözülebilir. Kuvvet azaltma operasyonları tenotomi (kasın kesilmesi) yada tendon plastisi (kasın uzatılarak gücünün azaltılması), nakil operasyonları ise tendon transferleri olarak adlandırılmaktadır. Deformitenin uzun süre devam etmesi nedeniyle kas ameliyatları ile düzeltilemeyecek kadar sertleşmiş olduğu durumlarda, son çare olarak, özellikle ayaklarda düzeltici kemik ameliyatları (osteotomiler) devreye girebilir.
Yürüme kapasitesini kaybetmiş çocuklarda yaşam kalitesinin arttırılması:
Yürüme kapasitesini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağlanan çocuklarda en önemli sorun ortaya çıkan omurga deformiteleridir. Aslında omurga deformiteleri yürüyen çocuklarda da başlayabilir, ancak ayakta durabilmenin omurga deformitelerinin ilerlemesini engelleyici bir mekanik etki yarattığı düşünülmektedir ve hızlı bir ilerleme genellikle çoçuğun tekerlekli sandalyeye bağlanması ile ortaya çıkar. Omurga deformitelerinin kozmetik (görünüm bozukluğu) dışında oluşturduğu en önemli sorunlar:
Leğen kemiğinin sandalyeye temasında dengesizlik ve bu nedenle ortaya çıkan ağrı, ve hatta his kusuru olan çocuklarda oluşan yaralar,
Çocuğun bir tarafa yada öne doğru sürekli eğilmesi ve bu durumun kalıcı hale gelmesi sonrasında, oturma dengesini sağlayabilmek için bir yada her iki elini yatağa yada sandalyeye bastırması gereksinimi, kolların bağımsız kullanılması kapasitesinin azalması yada ortadan kalkması,
İleri dereceli deformitelerde, şekli bozulan göğüs kafesinin akciğerlerin yeterince genişlemesini engellemesi sonrası, çocuğun solunumunun giderek daha zor ve sıkıntılı hale gelmesi olarak özetlenebilir.
Bu durumda, amaç öncelikle deformitenin çok iyi izlenerek ilerlemesinin mümkün olduğunca geciktirilmesi / engellenmesi, ve ilerleyeceği kesin hale gelen deformitelerin (ölçümlerde 30 derece aşmış ön-arka film deformitesi) mümkün olduğunca erken cerrahi stabilizasyonudur. Deformitenin ilerleme hızında en önemli etkenler çocuğun yürüme kapasitesini tümüyle yitirmesi ve buna paralel olarak ortaya çıkan kilo alma sorunudur. Çocuğun kilosunda hızlı ve kontrolsuz artışlar, omurgaya binen yükü arttırarak, çok hızlı bir eğilmeye neden olabilir. İdeal yaklaşım, çocuğun özel tekerlekli sandalyeler ile olabildiğince dik tutulması ve cerrahi sınırına geldiği anda ameliyat edilmesidir. Cerrahi tedavinin ana prensibi, dik duramayan bir sarmaşık haline gelmiş olan omurganın bir çubuğa bağlanarak dik durmasının sağlanmasıdır. Cerrahi tedavisi çeşitli nedenlerle (maddi imkansızlıklar, çeşitli önyargılar, tedavi eden merkezin yetersizlikleri gibi) geciktiği durumlarda, çocuğun tedaviden elde edeceği yarar azalmakta ve komplikasyon şansı ciddi olarak artmaktadır.
Son olarak, her tedavinin, özellikle cerrahi tedavilerin yararları yanında, risklerinin ve tehlikelerinin de mevcut olduğunu belirtmeliyiz. Bacak ve kol ameliyatlarında, özellikle fizyoterapi ekibi ile uyum içinde uygulanmayan cerrahiler, çocukların rehabilitasyonlarını ciddi olarak geriletebilir, ve bu durumda tedaviden istenen yarar sağlanamayabilir. Omurga operasyonları ise diğerleri ile karşılaştırıldığında oldukça büyük ve tehlikeli ameliyatlardır. Riskleri minimuma indirilmesi ve ortadan kaldırılması ancak yukarıda belirtilen ekibin ve hasta ile ailesinin uyum içinde çalışmasıyla mümkün olmaktadır.
TEKERLEKLİ SANDALYE: Bağımsız olarak yürüme yeteneğinin kaybından sonra hastanın hareketi ancak tekerlekli sandalye ile mümkün olabilmektedir. Kas hastalarının kullanacağı tekerlekli sandalye öncelikle hastanın vücut ölçülerine uygun olmalıdır. Hastanın vücut boyutlarından büyük ölçülerdeki bir tekerlekli sandalye de vücut düzgünlüğünü özellikle omurganın düzgünlüğünü korumak çok zordur. Günlük tekerlekli sandalye kullanma süresinin uzunluğu göz önünde bulundurulduğunda omurga düzgünlüğü kısa sürede bozulacaktır. Bu nedenle hasta uygun ölçülerde, hafif, portatif, mümkünse akülü tekerlekli sandalye kullanmalıdır.
Kas hastalarının kullanacağı tekerlekli sandalye öncelikle hastanın vücut ölçülerine uygun olmalıdır
EV REHABİLİTASYONU: Kas zayıflığı ilerledikçe çocuğun önce ev dışında sonra ev içinde bile hareketi zorlaşacaktır. Ev içinde çocuğun hareket alanını genişletebilmek için mümkün olduğunca az eşya bulundurulmalıdır. Yürürken tehlike oluşturabilecek paspas, eşik gibi engeller ortadan kaldırılmalıdır. Tekerlekli sandalye döneminde evde bağısızlığı artırmaya yönelik olarak elektrik prizleri daha aşağıya yerleştirilmeli, çocuğun ihtiyacı olan malzemeler onun rahatlıkla ulaşabileceği yükseklik ve yerleşim ile planlanmalıdır .
İleri dönemde çocuğun oturduğu, yattığı yerden kalkma gibi tuvaletten kalkışı da zorlaşacağı için mutlaka alafranga tuvalet tercih edilmelidir. Gerekirse uygun yerlere kalkışı kolaylaştıracak tutunma barları yaptırılmalıdır. Sonraki aşamada merdiven çıkma da güçleşir hatta gerçekleştirilemeyebilir. Bu nedenle mümkünse asansörlü veya giriş katta evler tercih edilmelidir.
Kas hastalıklarında fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamaları 24 saate yayılan bir çerçevede ele alınmalıdır. Bütün bu yaklaşımlar ile rehabilitasyon bu hastalarda bir yaşam biçimi haline getirilmeli, her koşulda önerilere uyulmalıdır.
ÖNERİLER
REFERANSLAR
